[Deletion of thymine at position 2298 in exon 5 of the androgenic receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome]. / Deleción de timina en posición 2298 en el exón 5 del receptor androgénico como responsable de insensibilidad completa a los andrógenos.

BACKGROUND: Androgen insensitivity syndrome is an X-linked disorder of male sexual differentiation caused by mutations in the androgen receptor gene and resulting in a wide range of phenotypes. OBJECTIVE: To study the androgen receptor gene in two cousins with androgen insensitivity syndrome. PATIENTS AND METHODS: We present two patients who attended our clinic for primary amenorrhea. The phenotype and external genitalia were female. Pelvic ultrasonography showed the absence of uterus and female internal genitalia. In both patients the karyotype was 46 XY and consequently both patients underwent bilateral gonadectomy. Histological examination confirmed that the gonads were testes. Molecular study of the androgen receptor gene was performed to confirm androgen insensitivity syndrome. RESULTS: Both patients showed a thymine deletion in exon 5 at nucleotide 2298 (codon CCT for proline 766) of the androgen receptor gene, causing their phenotype. CONCLUSIONS: To confirm androgen insensitivity syndrome,t he androgen receptor gene should be analyzed for mutations, although the relationship between genotype and phenotype is weak. To detect carriers of the mutation, karyotyping and study of the androgen receptor gene should be performed in girls who are first relative of the probands.

Deleción de timina en posición 2298 en el exón 5 del receptor androgénico como responsable de insensibilidad completa a los andrógenos / Deletion of thymine at position 2298 in exon 5 of the androgenic receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome

Antecedentes: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es un trastorno de la diferenciación sexual masculina de herencia ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen del receptor androgénico, con variabilidad en el fenotipo. Objetivo: Estudiar el gen del receptor androgénico de dos pacientes primas hermanas afectadas de insensibilidad completa a los andrógenos. Pacientes y métodos: Se presentan 2 pacientes que consultan por amenorrea primaria. El fenotipo y los genitales externos eran femeninos. La realización de ecografía pélvica demostró ausencia de útero y de genitales internos femeninos. El cariotipo de ambas pacientes fue 46 XY, por lo que se sometieron a gonadectomía bilateral. El estudio anatomopatológico confirmó que las gónadas eran testículos. Con la sospecha de insensibilidad a los andrógenos se realizó el estudio molecular del gen del receptor androgénico. Resultados: Ambas pacientes eran portadoras de una mutación consistente en una deleción de una timina en posición 2298 en el exón 5 del gen del receptor androgénico (codón CCT para la prolina 766). Esta mutación es la responsable del fenotipo de estas pacientes. Conclusiones: El diagnóstico de confirmación del síndrome insensibilidad a los andrógenos radica en la detección de mutaciones en el gen del receptor androgénico, aunque existe relación escasa entre genotipo y fenotipo. Además, debemos realizar en niñas familiares de primer grado cariotipo, y estudio del receptor androgénico para la detección de portadoras de mutaciones que no presentan insensibilidad periférica a los andrógenos (AU)